MONZA – Un’intuizione clinica che salva il paziente da diagnosi errate e cure non necessarie: il Laboratorio Analisi della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza ha identificato un raro caso di Pseudoiperkaliemia Familiare.
Si tratta di una condizione genetica poco nota che altera i risultati dei test ematici, facendo apparire i livelli di potassio pericolosamente alti anche quando, nella realtà, il paziente gode di ottima salute.
Per questo importante contributo scientifico, la dottoressa Blerina Jance, biologa presso il Laboratorio Analisi, ha ricevuto un prestigioso riconoscimento nazionale durante il congresso della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SiBioC). Il suo studio è stato premiato come il miglior lavoro del 2025 per quanto riguarda la qualità e l’interpretazione dei dati di laboratorio.
Il caso clinico: una discrepanza risolta dalla genetica
Tutto è nato dal controllo di routine di un uomo di 74 anni. Un primo esame aveva evidenziato valori di potassio estremamente elevati, una condizione (l’iperkaliemia) che può compromettere gravemente la funzionalità cardiaca. Tuttavia, un secondo test effettuato con diverse modalità di conservazione del campione ha restituito valori nella norma.
Questa incongruenza ha spinto gli esperti a indagare più a fondo. Il sospetto di una natura ereditaria è stato confermato dalle analisi genetiche condotte dalla dottoressa Francesca Bertola nel Laboratorio di Genetica Medica, diretto dal professor Giovanni Cazzaniga. L’indagine ha isolato una specifica variante genetica che causa la fuoriuscita del potassio dalle cellule solo quando il sangue viene conservato a basse temperature, creando così un falso allarme biochimico.
L’importanza della medicina di precisione
La scoperta sottolinea quanto sia cruciale il ruolo del laboratorio nel percorso di cura. “Questo caso dimostra quanto sia fondamentale interpretare correttamente gli esami e integrare i risultati con le informazioni genetiche attraverso una stretta collaborazione multidisciplinare”, ha commentato Marco Casati, direttore del Laboratorio Analisi.
Soddisfazione è stata espressa anche da Claudio Cogliati, presidente della Fondazione IRCCS San Gerardo, che ha sottolineato come il premio assegnato alla dottoressa Jance sia un motivo di vanto per l’intera struttura, confermando l’eccellenza di Monza nella ricerca orientata alla sicurezza del paziente.
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